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Pasos tangibles contra la enfermedad de Wilson

Yulia Clark Feoktistova es una apasionada de la genética. Desde su juventud ha dedicado cuerpo y alma a la investigación en ese campo, en vínculo directo con el Centro Nacional de Genética Médica, el Instituto de Gastroenterología y el Centro Internacional de Restauración Neurológica.

En su extensa trayectoria como científica se ha acercado a todo tipo de afecciones: hemofilia, sicklemia, fibrosis quística… sin embargo, la que más le ha despertado interés, al punto de consagrarle 10 años de su vida, es la enfermedad de Wilson.

La también Doctora en Ciencias Biológicas mereció en 2021 el Premio Nacional a la Innovación de Mayor Impacto Económico y Social, de la Asociación Nacional de Innovadores y Racionalizadores, por la generalización de técnicas para el diagnóstico de esa dolencia, que se trasmite por herencia autosómica recesiva y suele ser mortal antes de los 50 años.

Con esa inventiva, la prominente intelectual dio un aporte consustancial para el tratamiento precoz y el combate de la citada enfermedad, cuya prevalencia mundial es de 10 a 30 por millón de habitantes, y de uno a 90 su tasa de portadores, aunque la presencia puede ser mayor en poblaciones aisladas.

El kit de la innovación

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que causa la acumulación de cobre, hasta alcanzar niveles excesivos que debutan en daños hepáticos (cirrosis, hepatitis subaguda o crónica), neurológicos (temblor, dificultades de coordinación, trastornos de la marcha), siquiátricos (depresión, fobias, cambios de personalidad, agresividad o inestabilidad emocional), abortos de repetición y otras manifestaciones peligrosas.

En la actualidad no se dispone de una cura para el padecimiento, pero el perfeccionamiento de las técnicas para detectarlo es primordial, en pos de lograr tratamientos tempranos y elevar la esperanza de vida de los pacientes, quienes, bien orientados, pueden llevar vidas similares a cualquier persona. Ello evita, además, lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro.

Cuba no contaba con el diagnóstico molecular de esta enfermedad, decisivo para conocer los aspectos clínico-genéticos e identificar las mutaciones. Ello motivó a Clark Feoktistova y a todo un equipo de expertos, quienes apostaron por el establecimiento de estudios con los PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa), como método innovador y eficaz.

“Con la optimización de las técnicas de la Biología Molecular sustituimos añejas prácticas tradicionales que demoraban de 12 a 15 días para arrojar un resultado. Hoy ese periodo es de dos días, y usamos menos del 80 por ciento de los reactivos de antes.

“Además, para Guantánamo es una fortaleza, porque con la introducción del Laboratorio de Biología Molecular en la provincia, esta investigación se puede aplicar a la misma población local”.

El espectro clínico de la enfermedad de Wilson es muy amplio, incluso entre las familias afectadas. La edad de inicio, por ejemplo, es muy variable. Algunos pacientes permanecen asintomáticos durante décadas, en otros puede observarse en la niñez, después de los tres años, e incluso con posterioridad a los 50 años, pero la mayoría debuta antes de los 40. En ese ámbito también se lograron aportes gnoseológicos.

Detalla la investigadora que, con la novedosa tecnología, propia de países desarrollados, se estudiaron varios fragmentos del gen afectado por ese padecimiento, “un proceso complejo, pero que permitió caracterizar elementos de los individuos, las mutaciones o cambios más frecuentes, incluso algunos distintivos de la población de la mayor de las Antillas.

“Ese descubrimiento es vital para, con la bioinformática y otras herramientas científicas, prever cómo debe ser el tratamiento de cada paciente, en dependencia de las mutaciones, y aplicar, con esa sapiencia, la llamada medicina personalizada, que garantiza precisión en el resultado. Así, nosotros vamos un paso adelante como país en la lucha contra la enfermedad”, significó Clark.

Más allá del laboratorio

Yulia asegura que, si importante ha sido el resultado para la ciencia, mayor es el impacto en la academia, al permitir capacitar a estudiantes y profesores en las bondades de la Biología Molecular.

“El proceso formativo es fundamental, porque al introducir la tesis en la carrera de Biología, de la Facultad de Educación, en la Universidad de Guantánamo, los estudiantes entendieron cómo pueden solucionar problemas de salud con los saberes de la asignatura Biología molecular y celular.

“También se les capacitó en materia de biotecnología, como una de las fortalezas de la que todos debiéramos apropiarnos.

“Además, desde el punto de vista preventivo, la detección precoz del padecimiento es otra ventaja para el sistema de Salud y el paciente, pues si bien la enfermedad de Wilson es hereditaria, a veces sus síntomas tardan en manifestarse. En esos casos, conocido el diagnóstico, bajo seguimiento médico y con la dieta, a base de alimentos bajos en cobre, las personas se pueden incorporar a la vida normal y cuidarse mejor” agrega.

De acuerdo con la Doctora en Ciencias, la enfermedad es una dolencia rara, cuya prevalencia en la población cubana está pendiente de estudio, aunque se estima que exista en uno de cada 30 mil o 35 mil habitantes. Por base de datos se registran alrededor de 200 pacientes.

“Si bien se han hecho varias tesis al respecto, queda mucho más por indagar y se hará -afirma Clark-, pues es interés del Ministerio de Salud Pública, y la misión del Centro Nacional de Genética Médica, creado por Fidel para el diagnóstico de las enfermedades genéticas que afectan a Cuba”.

Fuente: Periódico Digital Venceremos

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