El déficit de biotinidasa (19 casos) y la fenilcetonuria (11) son los padecimientos por error congénito del metabolismo con mayor incidencia en los niños guantanameros durante los últimos años, trascendió en el V Taller provincial de Enfermedades Pediátricas Raras, el cual sesionó en el Teatro del hospital Pedro Agustín Pérez, institución asistencial fundada en 1918.
El Doctor Demetrio Pérez Kindelán, jefe de la Comisión territorial de reevaluación a los infantes con alto riesgo, informó que todos los enfermos reciben esmeradas atenciones de seguimiento en las consultas multidisciplinarias de la Atención Primaria de Salud.
El también especialista de segundo en Pediatría subrayó que la biotinidasa tiene una frecuencia de un caso por cada 70 mil nacimientos y su sintomatología puede variar desde convulsiones, hipotonía, atrofia óptica, erupción cutánea, alopecia, conjuntivitis e infecciones por hongos, hasta el retraso en el desarrollo mental.
Explicó que la fenilcetonuria (uno por cada 100 mil) aparece por falta de una enzima degradante del aminoácido fenilalanina, lo cual provoca su acumulación en el organismo y se convierte en un tóxico cerebral que produce retraso mental irreversible y frecuentes convulsiones en los niños.
Pérez Kindelán añadió que el pesquisaje de afecciones de herencia autosómica recesiva incluye un pinchacito en el talón del pie de los neonatos al quinto día de nacido, para detectar en la muestra de sangre signos de esas enfermedades y otras como el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia adrenal, galactosemia y la fibrosis quística.
En el Taller, auspiciado por el Capítulo guantanamero de la Sociedad cubana de Pediatría, el Departamento de Genética Médica y la Universidad de Ciencias Médicas local, intervinieron reconocidos pediatras, cirujanos y microbiólogos, quienes debatieron sobre los retos y desafíos en el manejo de las patologías anómalas con incidencia limitada en el ámbito de la Salud.
El programa del evento incluyó una conferencia magistral sobre las enfermedades raras y sus expresiones en la pintura, el cine y la música, a cargo de la Doctora Mariela Camps Jeffers, especialista de segundo grado en Medicina Familiar.
También se presentaron tres casos clínicos locales referidos a los trastornos de Takayasu (inflamación crónica de los vasos sanguíneos), del Síndrome de Beckwith-Wiedemann (provoca un tamaño corporal grande en el feto) y el Episodio de hipotonía – hiporreactividad (efecto adverso poco frecuente tras la vacunación).
La Doctora Lissette Cristina Dorsant Rodríguez, presidenta del Capítulo de Pediatría, recalcó que el Programa Nacional de diagnóstico precoz de errores congénitos inició en Cuba en 1983 con el pesquisaje neonatal como expresión palpable de la voluntad del Estado socialista de garantizar el acceso gratuito y universal a los sistemas y servicios asistenciales.
Según informó la Organización Mundial de la Salud, más de 300 millones de personas sufren alguna de las más de siete mil enfermedades anómalas o dolencias huérfanas registradas a escala global, lo cual representa el ocho por ciento de la población del orbe.
Texto y foto: Jorge Cantalapiedra Luque
