Una mutación genética atrasó considerablemente los síntomas provocados por el alzhéimer hereditario que el hombre colombiano padecía. El hallazgo abre nuevos caminos para encontrar un tratamiento contra la enfermedad degenerativa.

En realidad, el paciente J, debería de haber enfermado de alzhéimer precoz en torno a los 49 años. Este hombre colombiano portaba una rara mutación genética llamada E280A pero también conocida como Paisa, porque se da sobre todo en Antioquia. Esta variante genética predispone a sufrir una forma hereditaria del alzhéimer que se manifiesta en demencia temprana, con pérdidas de memoria súbitas alrededor de los 44 años. Sin embargo, el paciente J no sufrió deterioro cognitivo hasta los 67 años e incluso no desarrolló alzhéimer hasta los 72 años.

El caso de este anciano, que falleció en 2019 y donó su cerebro a la ciencia, ha llenado de esperanza a los científicos que investigan esta compleja enfermedad. Dos de las características del alzhéimer son la presencia en el cerebro de placas del péptido beta amiloide y la formación de ovillos de proteína tau. Al analizar el cerebro, los investigadores se dieron cuenta de que, aunque sí presentaba beta amiloide, apenas aparecían los característicos ovillos de tau en la corteza entorrinal, que es una de las primeras áreas afectadas en el alzhéimer.

Según el estudio sobre este caso que los investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine, a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos), el paciente J habría portado otra mutación protectora que le hacía resistente a la demencia precoz… Leer más

Fuente: Cubadebate