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Día Mundial de la Osteogénesis imperfecta

Cada 6 de mayo el mundo celebra el , conocida como “Enfermedad de los Huesos de Cristal”. La idea original surgió durante la Conferencia Australiana de OI efectuada en mayo del 2008, con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de aquellos afectados.

La osteogénesis imperfecta o también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” es una enfermedad genética que se caracteriza por la fragilidad de los huesos debido al déficit de una proteína. Esta dolencia causa múltiples fracturas desde el nacimiento, que se extienden a lo largo de la vida adulta.

En la gran mayoría de los casos es de herencia autosómica dominante, es decir, que la persona padecerá la enfermedad aún portando una sola copia del gen mutado. Cuando un padre es portador, la descendencia tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen mutado y, por tanto, de padecer la enfermedad.
En la actualidad, los padres que sepan de su riesgo de trasmitir esta alteración a sus hijos, cuentan con la posibilidad de realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) basado en la selección de los embriones afectos.

Genètica Clìnica

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